O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) consiste na realização de exames capazes de avaliar o DNA do embrião obtido por Fertilização in Vitro (FIV) para comprovar a sua saúde genética. Esse moderno recurso ocorre antes da implantação do embrião no útero materno e tem permitido aos especialistas e aos futuros pais tomarem decisões assertivas sobre quais embriões apresentam mais chances de desenvolvimento e de segurança na gestação. Além disso, o Conselho Federal de Medicina (CFM) autoriza o uso do PGD para selecionar embriões compatíveis a outro filho do casal com alguma doença que exija transplante ou células-tronco como tratamento.

Para quem é indicado o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é indicado em casos de famílias com histórico de doença hereditária, casais com recomendação a partir dos resultados do teste de padronização genética e consanguíneos que identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético. Mulheres com idade avançada (37 anos ou mais) ou abortamento de repetição, homens com sêmen de baixa qualidade e casais com filho(s) portadores de alguma anomalia cromossômica também podem se beneficiar.

Passo a passo do Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD)

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O primeiro passo é agendar a consulta com um especialista e realizar uma série de exames, bem como testes de caracterização genética a fim de obter o máximo de informações antes da aplicação do PGD.

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Confirmada a intenção de seguir com o PGD, o processo se inicia da mesma forma que uma FIV habitual, ou seja, a paciente inicia um tratamento de indução da ovulação entre o 2º e 3º dia da menstruação com a administração de medicamentos orais ou injetáveis com o objetivo de recrutar óvulos e potencializar a capacidade fértil da mulher, sempre com acompanhamento por ultrassonografias seriadas.

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Com a avaliação de diversos fatores, como tamanho dos folículos, velocidade de crescimento dos mesmos, desenvolvimento do endométrio, medicamentos utilizados, estudo de como são usualmente os ciclos da mulher, entre outras informações, decide-se o melhor dia para que os óvulos sejam retirados por meio de punção ovariana com uma agulha guiada por ultrassom transvaginal e levados ao laboratório para posterior fertilização. Nessa ocasião, o homem colhe o sêmen por masturbação ou, no caso de inexistência de gametas no sêmen, realiza uma punção ou biópsia dos testículos para retirá-los diretamente de onde são produzidos.

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A biópsia embrionária é realizada no 5º ou 6* dia de desenvolvimento do embrião – quando várias células são retiradas e os 23 pares de cromossomos são analisados. a precisão desses exames é superior a 90% e não raramente encerra-se o ciclo de tratamento sem ter nenhum embrião saudável e livre da mutação genética. contudo, havendo, o mesmo pode ser transferido ao útero da mãe ou da gestante de substituição.

É importante sempre deixar muito claro para o casal todos os riscos e benefícios de cada técnica utilizada. No caso da biópsia de embriões, estudos têm demonstrado um grau de concordância entre biópsia e o real material genético do embrião de apenas 62%. Isso significa que em alguns casos podemos estar classificando um embrião como alterado mas ele viria a ser um neném normal caso transferido ao útero da mãe. Por isso todas as indicações de tratamento devem ser individualizadas e conversadas em detalhes com o casal.

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Artificial

Coito
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Congelamento
de embriões

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de sêmen

Diagnóstico
Pré-Implantacional

Punção e Biópsia
Testiculares